Descubiertas unas mutaciones genéticas en Asturias que predisponen al cáncer (y provienen de estos concejos)

El HUCA vuelve a situarse a la vanguardia en investigación tras descubrir unas mutaciones genéticas en la región, de hace 400 años, que predisponen a tener cáncer de mama. Este hallazgo puede tener importantes consecuencias. "Se puede hacer un poco de diagnóstico precoz a la carta. El poder decir a una familia si la mutación que tiene es realmente la causa del cáncer de mama o de ovario es muy importante para hacer el consejo genético al resto de sus integrantes".

 Estas son las palabras con la que la doctora Pilar Blay, investigadora de la Unidad de Cáncer Familiar del Servicio de Oncología Médica del HUCA, resume la aplicación más directa de este hallazgo pionero en la sanidad asturiana que ha liderado junto a la doctora Milagros Balbín, jefa del Laboratorio de Oncología Molecular del HUCA, responsable del grupo de Oncología Molecular del Instituto de Investigación del Principado (ISPA) e investigadora del IUOPA. 

Después haber ido recogiendo información de este tipo de enfermedad desde hace más de 15 años y habiendo realizado un trabajo asistencial, analizando a más de 1.600 familias, este equipo de investigadoras del Laboratorio de Oncología Molecular del HUCA ha podido dibujar el "mapa genético del cáncer de mama familiar en Asturias" descifrando una "mutación específica de la región de hasta hace 4 siglos que predispone para desarrollar este tipo de tumores". 

El haber visto el mismo cambio en un gran número de casos de cáncer hereditario, asegura Balbín, fue lo que puso en alerta al grupo de trabajo, llevándoles a buscar el origen de tales mutaciones. Y las cifras fueron reveladoras. De las más de 1.600 familias estudiadas durante este periodo, el trabajo desveló que 238 de ellas eran portadoras de variantes patogénicas heredables en los genes BRCA1 y BRCA2.

 "Algunas de estas mutaciones nunca se habían descrito en ninguna otra población del mundo. Son originarias de Asturias", apunta Balbín que encuentra la respuesta a tal situación en el "aislamiento geográfico y poblacional que ha tenido desde siempre el Principado". 

Así, añade la doctora, cuando apareció la variante, hace unos 400 años, se fue transmitiendo fácilmente de generación en generación hasta llegar a la actualidad. "Ahora vemos muchas familias que, aunque aparentemente son independientes, realmente tienen un ancestro y un origen común", matiza. Y es que, aunque todo esto pueda parecer muy lejano, su relevancia se encuentra muy presente en el día a día de muchas personas. 

Hallan el origen de mutaciones específicas asturianas en el cáncer de mama familiar

"La herencia es como tirar una moneda al aire. Es 50-50%", recalca la doctora Pilar Blay. Sin embargo, gracias a trabajos como este se pueden llevar a cabo determinadas intervenciones para tratar de reducir ese porcentaje al evitar, en la medida de lo posible, la aparición de la enfermedad primero, e incluso al encontrar soluciones farmacológicas después.

"Es necesario hacer estos estudios para poder tomar medidas preventivas frente al cáncer como cirugías reductoras de riesgo o pruebas de vigilancia médicas como mamografías más intensivas y frecuentes, por ejemplo. Pero, también es clave porque el conocimiento de las alteraciones en estos genes ha permitido y permite desarrollar fármacos específicos. Por ejemplo, hay tumores de mama, para los que se han aprobado fármacos muy recientemente si se tiene alguna de estas mutaciones", subraya la doctora Milagros Balbín. Unas mutaciones que "son fundamentales de conocer al máximo y de identificar desde el principio", añade por su parte Pilar Blay.

"Es muy importante afinar y saber si esa mutación es la que causa el cáncer o no. Cuando se hace el análisis genético puede haber tres posibilidades: que la mutación sea hereditaria, que no lo sea, o que no se sepa", explica señalando la dificultad que entraña esta última opción, ya que puede afectar a las generaciones futuras.

 "Es importante para la paciente y para el resto de su familia saber si existe esa mutación que produce la enfermedad" dice Blay, poniendo de ejemplo a la actriz Angelina Jolie, quien se sometió a una doble mastectomía y a una extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio tras conocer, precisamente, que es portadora de las mutaciones genéticas BRCA1 y BRAC2. 

"Nosotras hemos desempatando algunas de esas mutaciones que no se sabe si son las causantes del cáncer o no, que son las que llamamos variantes de significado clínico incierto", agrega Blay calificando tal avance como "el hallazgo más importante" de un trabajo que ha sido publicado en la prestigiosa revista científica Clinical Genetics.